염색체 이상 증후군 별 언어이해 및 언어표현 특징 및 비교

언어치료사에게 있어 유전성 증후군에 대한 이해는 매우 중요합니다. 염색체 이상으로 인한 언어발달 장애는 단순한 지연과는 다른 접근이 필요하며, 증후군별 특성과 언어적 양상에 따라 치료 방향도 달라집니다. 본 글에서는 언어치료사가 꼭 알아야 할 대표적인 유전성 증후군(다운증후군, 프래자일 X 증후군, 윌리엄스 증후군)에 대해 정리하고, 각각의 언어적 특징과 치료 전략에 대해 알아보도록 하겠습니다.

1. 다운증후군(Down Syndrome)의 언어 특성 (언어이해 > 표현력)

다운증후군은 21번 염색체가 세 개 존재하는 상염색체 질환으로 대표적인 유전성 발달장애입니다. 국내에서도 매우 빈도가 높은 증후군이며, 언어지연은 이 질환의 가장 두드러진 특성 중 하나입니다. 일반적으로 인지 발달과 언어발달 사이의 격차가 크며, 특히 표현 언어가 이해 언어보다 더 많이 지연되는 경향이 있습니다.

이들은 일상 언어를 이해하는 능력은 비교적 양호한 편이지만, 그에 비해 말로 표현하는 능력은 크게 떨어지는 경우가 많습니다. 조음장애, 구강 구조의 특성, 청각 문제 등이 표현력 저하의 주된 원인이 됩니다.

다운증후군 아이들은 단어를 배우는 속도가 느리고, 문법적인 오류가 자주 나타나며(표현 어휘 수가 적고 문법적으로 단순함), 조음이 부정확해 말명료도가 낮은 반면에  지시를 따르거나 간단한 상황을 이해하는 능력은 꽤 잘 발달되어 있기 때문에 수용 언어 기반의 지도 전략이 효과적입니다. 또한  구어 표현력이 약하기 때문에 반복적이고 일상적인 문장 구조에 익숙해지도록 하는 훈련이 중요하며 치료 시에는 아이의 이해력을 활용하여 반복적인 표현 기회를 제공하고, 시각 자료와 제스처를 활용한 어휘 강화 및 표현 유도를 강화하는 접근이 필요하며, 언어치료사는 정확한 발음 훈련, 짧고 단순한 문장 사용하며 개입하도록 하며, 사회적 상호작용 기술 또한 함께 다루는 것이 효과적입니다.

다운증후군의 경우 청각 문제(중이염, 감음성 난청 등)가 흔하므로 언어평가 시 이를 반드시 고려해야 합니다.

 

다운증후

2. 프래자일 X 증후군(Fragile X Syndrome)의 언어 특성 (표현 가능, 맥락 이해 부족)

프래자일 X 증후군은 X염색체에 있는 FMR1 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 남아에게 더 흔하며, 자폐 스펙트럼 증상과 유사한 특징을 보이기도 합니다. 언어발달에 있어서는 문장 구성력 부족, 말더듬, 반복 표현, 그리고 사회적 언어 사용의 어려움(화용 언어 장애)이 주요하게 나타납니다. 예를 들어 문장을 따라 말하거나, 반복 표현은 잘하지만 질문에 대답하거나 적절한 감정 표현에는 어려움을 겪습니다.

이 증후군을 가진 아동은 말은 할 수 있지만 맥락에 맞지 않거나 같은 말을 반복하는 경우가 많고, 질문에 대답하거나 대화를 유지하는 데 어려움을 겪습니다. 불안이 많고 감각처리 문제가 동반되는 경우도 흔하기 때문에 언어치료 접근 시 환경 조절이 필요합니다.

언어치료에서는 단순한 언어학습이 아니라 사회적 소통 능력 향상에 초점을 맞춰야 합니다. 대화 규칙, 시선 맞추기, 상황에 맞는 표현을 지도하고, 사회적 역할극이나 구조화된 상호작용 훈련을 병행하면 효과적입니다. 치료사는 규칙적인 반복 학습과 시각적 지지 도구를 적극적으로 활용하고, 아이의 반응 양상에 맞는 긍정적 피드백을 강화하며 상호작용 중심의 치료 전략을 구사해야 합니다.

 

프래자일 X 증후군

3. 윌리엄스 증후군(Williams Syndrome)의 언어 특성 (표현력 > 언어이해)

윌리엄스 증후군은 7번 염색체 일부 결실에 의해 발생하는 드문 유전질환으로, 지능지수는 낮은 반면 언어적 사회성은 높은 독특한 특징을 가집니다. 단어의 정확한 의미나 문맥에 대한 이해가 부족하여 말과 행동이 일치하지 않거나 과장된 표현이 흔합니다. 특히 과도하게 친화적이고 유창한 말하기를 보이는 경우가 많아 언뜻 보기엔 언어 문제가 없어 보일 수 있습니다.

하지만 실제로는 문장 구성의 내용이 비논리적이거나, 단어 선택이 부적절한 경우가 많아 언어이해력이 표현력에 비해 낮은 경우가 많습니다. 단어의 의미보다는 말하는 방식에 치중하는 경향이 있으며, 학령기에 접어들면 읽기나 쓰기에서 학습장애가 동반되기도 합니다. 예를 들어 매우 사회적이고 감정적으로 말하는 능력은 탁월하지만, 설명을 요청하거나 복잡한 질문을 하면 적절한 응답이 어려운 경우가 많습니다. 이는 수용언어의 취약성으로 인해 발생하며, 학습장애로 연결되기도 합니다. 

언어치료에서는 표현에 비해 부족한 이해력을 강화하는 데 집중하고, 구체적 지시 따르기, 이야기 구조 파악하기, 인과관계 이해 같은 훈련이 효과적입니다. 사회적 상호작용을 강화하되, 구체적이고 목적 지향적인 언어 사용을 훈련해야 하며 단순한 표현보다는 문제 해결이나 감정 표현 같은 고차원 언어 기능을 중점적으로 다루는 것이 중요합니다.

 

윌리엄스 증후군

4. 언어치료사의 역할

다운증후군, 프래자일 X 증후군, 윌리엄스 증후군은 각각 언어발달에 독특한 영향을 주는 유전성 질환으로 언어이해력과 표현력의 불균형은 치료 방향을 결정짓는 중요한 요소입니다. 다운증후군은 표현력이 이해력보다 부족하고, 프래자일 X 증후군은 표현은 가능하지만 적절성이 낮으며, 윌리엄스 증후군은 표현력은 뛰어나나 이해력이 부족한 독특한 양상을 보입니다. 언어치료사는 이 차이를 명확히 파악하고, 아동의 강점과 약점에 맞춰 개입 전략을 달리해야 합니다. 해당 증후군의 특성과 함께 아동의 전반적인 발달 상태를 고려한 통합적 개입이 필요합니다.

조기진단과 정기적 평가, 부모 교육이 병행될 때 치료 효과는 극대화됩니다. 유전성 언어장애에 대해 충분한 지식을 갖추고 각 아동에게 맞는 전략을 선택하는 것이 전문 언어치료사의 역할입니다. 정확한 평가를 바탕으로 한 맞춤형 언어지도가 아동의 의사소통 능력 향상에 가장 효과적인 길임을 잊지 마세요!!

 

 

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